Insomnia familial yang fatal, penyakit genetik langka yang menyebabkan kesulitan tidur, demensia, dan otot berkedut yang tidak disengaja, belum ada obatnya dan semakin memburuk seiring berjalannya waktu.
Namun gejalanya dapat diperlambat melalui pengobatan tetapi bersifat sementara, menurut Klinik Cleveland.
Menurut data yang diberikan oleh National Organization of Rare Disorders, FFI mempengaruhi sekitar 1 hingga 2 orang per juta orang setiap tahunnya.
FFI ditularkan dari orang tua ke anak dan antara 50 hingga 70 keluarga di seluruh dunia diduga membawa mutasi genetik yang menyebabkan kondisi tersebut.
Apa penyebab FFI?
Penyakit prion neurodegeneratif, FFI disebabkan oleh mutasi pada gen PRNP yang menghasilkan protein prion. Prion adalah versi protein normal yang salah lipatan. Bentuknya yang tidak biasa menyebabkan keracunan pada sel-sel di tubuh, khususnya neuron di otak, menurut LiveScience.
Talamus adalah salah satu jaringan yang rusak dan merupakan wilayah otak yang mengatur berbagai fungsi tubuh termasuk tidur, suhu, dan nafsu makan.
Anak-anak hanya perlu mewarisi satu gen PRNP mutan dari orang tuanya untuk mendapatkan kondisi tersebut, namun dalam kasus yang jarang terjadi, orang dapat mengalami mutasi pada gen PRNP meskipun mereka tidak memiliki riwayat keluarga dengan FFI. Mereka kemudian mewariskan mutasi ini kepada anak-anaknya.
Apa saja gejala FFI?
Gejala FFI yang paling menonjol adalah insomnia atau tidak bisa tertidur atau tertidur. Gejalanya memburuk seiring berjalannya waktu dan pada satu titik, pasien tidak bisa tidur sama sekali.
Pasien-pasien ini juga mengalami kehilangan ingatan, tekanan darah tinggi, halusinasi, dan sentakan atau kedutan otot yang tidak disengaja. Mereka juga bisa berkeringat banyak dan kehilangan koordinasi dan konsentrasi.
Gejala-gejala ini dimulai sekitar usia 40 tahun, namun dapat berkembang pada usia 20-an atau hingga usia 70 tahun. Pasien akhirnya mengalami keadaan koma dan biasanya meninggal dalam waktu sembilan hingga 30 bulan setelah gejalanya muncul.
Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan penyakit ini namun gejalanya hanya dapat diperlambat.
